โรคต่างๆ อธิบายเกี่ยวกับแนวทางประชากรในการศึกษาพันธุกรรมของโรค

โรคต่างๆ การศึกษาจำนวนมากเกี่ยวกับลักษณะของความโน้มเอียงต่อ โรคต่างๆ รวมถึงโรคหัวใจและหลอดเลือด ได้ดำเนินการโดยใช้วิธีการแฝด มีการนำเสนอผลสรุปทั่วไปของการศึกษาองค์ประกอบทางพันธุกรรมในแหล่งกำเนิดของโรคกลุ่มนี้ ในทุกกรณี ความสอดคล้องกันของแฝดโมโนไซโกติกสูงกว่าแฝดไดซิโกติก ศึกษาบทบาทของกรรมพันธุ์ในการกำเนิดเนื้องอกโดยใช้วิธีแฝด แม้จะมีความสอดคล้องกันต่ำของแฝด โมโนไซโกติก

ในช่วงทศวรรษที่ 30 ถึง 40 ของศตวรรษที่ยี่สิบ มีข้อสรุปเกี่ยวกับความสำคัญบางประการของความบกพร่องทางพันธุกรรมสำหรับการเกิดเนื้องอกมะเร็ง โดยทั่วไปแล้วจากการศึกษาแบบแฝดสรุปได้ว่าความสำคัญของปัจจัยภายนอกในการเกิดมะเร็งนั้นยิ่งใหญ่กว่ากรรมพันธุ์ ตอนนี้เป็นที่ชัดเจนว่าการกำหนดคำถามในกรณีนี้ไม่ยุติธรรม ผลลัพธ์หลักของการศึกษาแฝดเกี่ยวกับธรรมชาติ ของมะเร็งคือการดึงความสนใจไปที่การตรวจหาพันธุกรรมของเนื้องอกมะเร็ง

ในอนาคตได้ใช้วิธีลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิก เซลล์พันธุศาสตร์และอณูพันธุศาสตร์สำหรับสิ่งนี้แล้ว ใช้วิธีแฝดเพื่อศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของปรากฏการณ์ที่ซับซ้อนเช่นโรคภูมิแพ้ แสดงให้เห็นว่าความสอดคล้องกันของแฝดโมโนไซโกติกสำหรับการแสดงอาการต่างๆ ของอาการแพ้นั้นสูงกว่าแฝดไดไซโกติก วิธีแฝดยังแสดงถึงความบกพร่องทางพันธุกรรม ต่อโรคติดเชื้อบางชนิด โปลิโอไมเอลิติส วัณโรค ความสอดคล้องกันของแฝด โมโนไซโกติก

สำหรับโรคเหล่านี้มีมากกว่าแฝด ไดซิโกติก หลายเท่า ข้างต้น มีหลักฐานเกี่ยวกับความโน้มเอียงทางกรรมพันธุ์ต่อโรคที่แพร่หลาย ซึ่งได้รับโดยวิธีลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิกและวิธีแฝดแยกจากกัน หลักฐานของความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อโรคที่แพร่กระจายโดยวิธีการเหล่านี้สำหรับรูปแบบ โนโลจิสติก เดียวกันนั้นเหมือนกัน แนวทางประชากรในการศึกษาพันธุกรรมของโรคหลายปัจจัยใช้ในสองด้าน ประการแรก

พวกเขาให้หลักฐานเพิ่มเติมสำหรับการมีอยู่ของความผิดปกติทางพันธุกรรมสำหรับโรคเฉพาะ ประการที่สอง วิธีการทางสถิติประชากร ร่วมกับการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิก เป็นพื้นฐานสำหรับการทำแผนที่และระบุยีนที่ไวต่อโรค การผสมผสานของพวกเขาทำให้เกิดทิศทางทางวิทยาศาสตร์ที่เป็นอิสระของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ ระบาดวิทยาทางพันธุกรรมคำอธิบายสั้นๆ ซึ่งนำเสนอในซีดีในหัวข้อ แบบจำลองการวิจัยและพันธุกรรมของโรคหลายปัจจัย

การระบุยีนที่จูงใจให้เกิดโรคหลายปัจจัย การศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมดำเนินการโดยใช้สองวิธีที่แตกต่างกันโดยพื้นฐาน หนึ่งในนั้นขึ้นอยู่กับข้อเท็จจริงที่ว่าอัลลีลของยีนซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคของโรคภายใต้การศึกษาทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรม นั่นคือ การเลือกยีนและความหลากหลายของยีนนั้นถูกกำหนดบนพื้นฐานของสมมติฐานเฉพาะสำหรับการพัฒนาของโรค และยีนนี้เรียกว่า ยีนที่เป็นตัวเลือก

สำหรับความอ่อนแอต่อโรคหลายปัจจัย งานของการศึกษาคือการได้รับหลักฐานของการมีส่วนร่วมของผลิตภัณฑ์หลักในการพัฒนาของโรคและเพื่อวัด ประเมิน ความแรงของผลกระทบ วิธีการ ผู้สมัคร นี้เป็นตัวแปรแรกของการศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม ด้วยความช่วยเหลือของมันจึงมีการทดสอบสมมติฐานของพื้นฐานการเกิดโรคของการเชื่อมต่อที่เป็นไปได้ระหว่างความหลากหลายของยีนและโรค

อีกวิธีหนึ่งเกี่ยวข้องกับการสแกนจีโนมด้วยชุด SNPs ที่หนาแน่น มากถึง 1 ล้านชุดในการศึกษาหนึ่งครั้ง เพื่อค้นหารูปแบบการทำงานของยีน การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมดังกล่าวมีขนาดใหญ่ในแง่ของการรวมจีโนมมนุษย์ในกรณีที่ไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับการทำงานและตำแหน่งของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคบนโครโมโซม ทั้งสองวิธีประเมินระดับความเสี่ยงของการเกิดโรคในพาหะของอัลลีลบางตัวของยีนเมื่อเปรียบเทียบกับบุคคลที่ไม่ได้เป็นพาหะของยีนนั้น

ตัวบ่งชี้และวิธีการคำนวณลักษณะทางระบาดวิทยาของความเสี่ยงมีหลายวิธี ตัวบ่งชี้อัตราส่วนของโอกาส ได้มาจากการเปรียบเทียบความถี่ของตัวบ่งชี้เปรียบเทียบสองตัวในผู้ป่วยและมีสุขภาพดี อัตราส่วนอัตราต่อรองมีค่าตั้งแต่ 0 ถึงอนันต์ และจะเท่ากับ 1 ก็ต่อเมื่อไม่มีอิทธิพลของตัวบ่งชี้หนึ่ง เครื่องหมาย ต่ออีกตัวบ่งชี้หนึ่ง อัตราต่อรองเป็นตัววัดความสัมพันธ์ของเครื่องหมายทางพันธุกรรมและโรคที่เชื่อถือได้ และเป็นตัวชี้วัดความเสี่ยงสัมพัทธ์ที่ดี คำว่าการคำนวณความเสี่ยง

และความเสี่ยงสัมพัทธ์ OR มีความหมายคล้ายกันและมักใช้แทนกันได้ในกรณีศึกษาควบคุม พวกเขาแสดงให้เห็นว่าความเป็นไปได้ที่จะมีสุขภาพดี หรือป่วย เพิ่มขึ้น หรือลดลง กี่ครั้ง หากบุคคลนั้นเป็นพาหะของอัลลีลเฉพาะของยีนที่สอดคล้องกัน เมื่อเทียบกับบุคคลที่ไม่ได้เป็นพาหะของเครื่องหมายพันธุกรรมที่กำหนด จนถึงปัจจุบัน มีการศึกษาจำนวนมากเกี่ยวกับการสร้างจีโนไทป์ เช่น การศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมกับโรคหลายปัจจัย

และได้รับหลักฐานของความสัมพันธ์ของตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมเฉพาะทั้งกับฟีโนไทป์ของโรคโดยทั่วไปและอาการแสดงทางคลินิกต่างๆ รวมถึงการตอบสนองของผู้ป่วยต่อยา การวิเคราะห์ทางเภสัชพันธุศาสตร์ ควรสังเกตว่า ORs ที่เหมาะสมอยู่แล้วสำหรับการใช้การประเมินความเสี่ยงในปัจจุบันได้รับการกำหนดในจำนวนจำกัด โรคและอาการหลายปัจจัย สำหรับความหลากหลาย ซึ่งทั้งหมดคือ SNP และถูกกำหนดในตารางเป็นตัวเลข

ในฐานข้อมูลเว็บไซต์อ้างอิงของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคที่ OR ถึง 20 ตัวอย่างเช่น ในแต่ละบุคคล ผู้ที่เป็นพาหะของยีน LOXL1 ที่มีความเสี่ยงอัลลีล G มีโอกาสเกิดต้อหินชนิดรุนแรง ต้อหินผลัดเซลล์ผิว สูงกว่าบุคคลที่มีความหลากหลายของยีนนี้ถึง 20 เท่า โดยทั่วไป ควรชี้ให้เห็นถึงคุณลักษณะหลักสามประการของความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่ตรวจพบ

ความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ทำให้เกิดผลกระทบในระดับเล็กน้อย ความเสี่ยง 1.1 ถึง 1.5 เช่น มีโอกาสเกิดโรคเพิ่มขึ้น 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ ความหลากหลายของยีนเดี่ยวใดๆ มักจะอธิบายได้เพียง 1 ถึง 8 เปอร์เซ็นต์ ของความเสี่ยงต่อโรคทั้งหมดในประชากร กล่าวคือ ผลการทำนายเพิ่มเติมของความหลากหลายทางพันธุกรรมแต่ละรายการมีขนาดเล็ก อย่างไรก็ตาม การวิจัยในทิศทางนี้เพิ่งเริ่มต้นขึ้น และในการศึกษาพิเศษ กลุ่มตามรุ่นในอนาคต

มีการระบุความเสี่ยง ความเป็นไปได้ของการแนะนำการวัดความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้รับการยืนยันแล้ว ในบุคคลที่มีชุดค่าผสม ทั้งมวล ของยีนอัลลีลิกที่แตกต่างกันมีความเสี่ยงต่อโรคและหลักสูตรที่ซับซ้อนเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด การคำนวณแสดงให้เห็นว่าผลเพิ่มเติมของความหลากหลายดังกล่าวอาจสูงถึง 20 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ ของความเสี่ยงทั้งหมดเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม เรากำลังพูดถึงการทำงานร่วมกันของยีนและรูปแบบอัลลีลของพวกมัน

ปฏิสัมพันธ์ระหว่างความหลากหลายของยีนและปัจจัยการปรับเปลี่ยน เช่น อายุ เพศ การรักษา และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมากมาย บุคคลมีลักษณะเฉพาะโดยมียีนทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคของโรคต่างๆ แต่มักจะรวมกัน ประเด็นที่เกี่ยวข้องกับยีนที่ไวต่อการระบุตัวตนต่อโรคทั่วไปในมนุษย์ได้รับการกล่าวถึงในบทความชื่อเดียวกันโดยบับเบิลบนซีดี

บทความที่น่าสนใจ : เต้านม อธิบายเกี่ยวกับวิธีการที่ได้รับความนิยมของการผ่าตัดเต้านม